ఇంగ్లండ్‌లో నవజాత శిశువులకు ఎస్‌ఎంఏ జన్యు పరీక్షలు

ఇంగ్లండ్‌లో పుట్టే ప్రతి నవజాత శిశువుకు స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనే అరుదైన జన్యు వ్యాధిని గుర్తించేందుకు ప్రత్యేక పరీక్షలు నిర్వహించనున్నారు. ఈ కార్యక్రమం ఒక పెద్ద అధ్యయనంలో భాగంగా ప్రారంభమవుతోంది. చిన్నారుల్లో ఈ వ్యాధిని ప్రారంభ దశలోనే గుర్తించి, అవసరమైన చికిత్సను త్వరగా అందించడమే ఈ పరిశోధన ప్రధాన లక్ష్యంగా అధికారులు వెల్లడించారు. స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రోఫీ అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా శరీరంలోని కండరాల కదలికలకు సహాయపడే నరాల కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫలితంగా శిశువుల్లో కండరాల బలహీనత, కదలికల్లో ఇబ్బందులు, శ్వాస తీసుకోవడంలో సమస్యలు వంటి తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు ఏర్పడవచ్చు. కొన్ని తీవ్రమైన రకాల ఎస్‌ఎంఏలో చిన్నారుల ప్రాణాలకు కూడా ప్రమాదం ఉండే అవకాశం ఉంది.

ఇప్పటివరకు ఇంగ్లండ్‌లో సాధారణంగా జరిగే నవజాత శిశు పరీక్షల్లో కొన్ని నిర్దిష్ట వ్యాధులను మాత్రమే గుర్తించేవారు. అయితే కొత్త అధ్యయనం ద్వారా ఎస్‌ఎంఏను కూడా ప్రారంభ దశలో గుర్తించే అవకాశం కల్పించనున్నారు. ఈ పరీక్షల ద్వారా వ్యాధి ఉన్న శిశువులను త్వరగా గుర్తించి, వారికి సరైన వైద్య సహాయం అందించేందుకు వీలు కలుగుతుందని వైద్య నిపుణులు భావిస్తున్నారు.

ఎస్‌ఎంఏ వ్యాధిలో ముఖ్యమైన అంశం ఏమిటంటే, చికిత్స ఎంత త్వరగా ప్రారంభిస్తే ఫలితాలు అంత మెరుగ్గా ఉండే అవకాశం ఉంటుంది. శిశువులో వ్యాధి లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపించే ముందు గుర్తిస్తే, అందుబాటులో ఉన్న ఆధునిక చికిత్సల ద్వారా వ్యాధి తీవ్రతను తగ్గించవచ్చని నిపుణులు చెబుతున్నారు. అందుకే జననం తర్వాత ప్రారంభ దశలోనే స్క్రీనింగ్ చేయడం ఎంతో ఉపయోగకరంగా ఉంటుందని వారు అభిప్రాయపడుతున్నారు.